Cystická fibróza (neboli mukoviscidóza) je velmi závažné chronické dědičné onemocnění postihující převážně dýchací a trávicí ústrojí a reprodukční orgány. Je způsobeno změnou genu (CFTR) zodpovědného za přenos iontů a solí přes buněčnou membránu.
V České republice má cystickou fibrózu diagnostikováno zhruba 400 lidí. Každý rok se s touto chorobou narodí 1 dítě z 2 500 až 3 000 všech narozených dětí. K nakažení dochází v případě, že dítě dostane od obou rodičů tzv. špatný gen. Samotný rodič přitom onemocněním trpět nemusí, neboť využívá gen druhý, který je zdravý. Uvádí se, že každý 25. člověk je potenciálním přenašečem špatného genu.
Příznaky
Příznaky cystické fibrózy se objevují již v raném dětství a s rostoucím věkem se nemoc bohužel stále zhoršuje. I přes pokročilý lékařský výzkum a nasazenou intenzivní léčbu však nemoc doposud nelze vyléčit.
Charakteristickým rysem člověka postiženého cystickou fibrózou je vysoký obsah soli v potu. Na jeho kůži mohou dokonce ulpívat krystalky soli. Zmutovaný gen totiž do krve vylučuje velké množství sodíku, který se po sloučení s chlorem vylučuje potem v podobě soli.
Dalšími příznaky jsou:
- přetrvávající kašel
- zhoršené dýchání
- časté záněty dýchacích cest
- trávicí obtíže
- pomalé přibývání na váze
- celkové neprospívání organismu
- poruchy neplodnosti
U takto nemocných jedinců se v plicích tvoří až 10x hustší hlen, než je obvyklé, který ucpává dýchací cesty a tvoří tak půdu pro růst mikroorganismů, které následně způsobují chronické záněty dýchacích cest. Opakované infekce poškozují plíce, které mohou selhávat.
Výskyt takto hustého hlenu navíc působí neprůchodnost střev. Následkem je nedostatečné trávení potravy, neschopnost získat z potravy potřebné živiny, ztráta vitaminů a celkové neprospívání organismu.
Lidé trpící cystickou fibrózou se nesmí vzájemně stýkat. Hrozí totiž riziko, že se nakazí bakteriemi, které se tvoří v jejich plicích. Kvůli nedostatečné funkci trávení musí vydatně jíst, a to i přes paradox, že právě kvůli nemoci trpí většinou nechutenstvím. Pravidelně konzumují vitaminy a trávicí enzymy v tabletách. Výjimkou není ani nitrožilní výživa.
Stanovení diagnózy
U cystické fibrózy je velmi důležitá její včasná diagnóza a následné zahájení léčby. Jednou z možností pro stanovení cystické fibrózy je provést test potu. Ten je bezbolestný a spočívá v podnícení pocení. Z odebraného vzorku potu z předloktí se následně stanovuje množství chloridů a sodíku.
Další možností stanovení diagnózy je molekulárně genetické vyšetření. Při něm se ze získané DNA určuje přítomnost genu CFTR, který onemocnění způsobuje. Pro stanovení cystické fibrózy je potřeba nález dvou špatných genů.
Od roku 2009 je možné testovat i děti ihned po porodu, a to pomocí tzv. novorozeneckého screeningu cystické fibrózy, kdy se z paty novorozence odebere potřebné množství krve.
Léčba
Jak už bylo řečeno, cystická fibróza je v současné době stále nevyléčitelnou nemocí. Léčba tudíž spočívá v utlumení příznaků a doprovodných projevů onemocnění. Zahrnuje především několikanásobné denní inhalace a následné dechové fyzioterapie, hrudní cvičení, podávání antibiotik, dodržování vysokokalorického stravování.
Při každém zhoršení nebo jakémkoliv onemocnění dýchacího ústrojí je nemocný hospitalizován v nemocnici, kde nitrožilně užívá silná antibiotika. V klidové, stavu jsou samozřejmostí pravidelné kontroly.
Inhalace jsou důležité především pro zprůchodnění dýchacího ústrojí a snížení rizika infekcí. Provádí se minimálně 3 krát denně. Jedna trvá zhruba 20 minut a po ní vždy následuje dechová terapie pro lepší vykašlání naředěného hlenu.
Komplikace
Komplikacemi, se kterými se setkáváme u cystické fibrózy, jsou především cukrovka, cirhóza jater, zánět slinivky nebo osteoporóza.
Například léčba cukrovky je však v takovém případě mnohem obtížnější, neboť pacient musí dále dodržovat vysokokalorickou dietu.
Z důvodu častých infekcí je pacient s cystickou fibrózou permanentně vyčerpaný a paradoxně tak snadněji podléhá dalším a dalším onemocněním.
Mnohdy je jedinou možností léčby transplantace plic. Ani ta však pacienta nevyléčí, protože nemoc přetrvává v ostatních orgánech. Léčení tak i nadále pokračuje. Obrovskou úlevu ale přinese zlepšení dýchání. Bohužel ne každý pacient je pro transplantaci plic vhodný.
Nejnovější komentáře